Benchtop to Bedside,2014轉化醫(yī)學高峰論壇順利召開

十年前，轉化醫(yī)學仍是一個方興未艾的全新概念，到今天，經(jīng)過十多年的發(fā)展，轉化醫(yī)學已經(jīng)成為了令人矚目的研究焦點，過去十年的飛速發(fā)展和喜人成果已經(jīng)為臨床領域的實踐提供更好的工具。

1992年，美國《科學》雜志首次提出實驗室到病床的概念，2003年，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）院長Zerhouni在《自然》雜志上為轉化醫(yī)學發(fā)展畫出路線圖，為的是能夠填補基礎研究與臨床應用之間的鴻溝，Benchtop to Bedside（從實驗桌到病床），旨在將實驗室的科研成果轉化為有價值的臨床應用。在經(jīng)過了整整10年的發(fā)展和探索之后，轉化醫(yī)學這一概念已經(jīng)廣為人知，且深入人心。2013年，著名女星安吉麗娜·茱莉在《紐約時報》上發(fā)表了《我的醫(yī)療選擇》一文，宣布由于自己攜帶了“錯誤的基因”BRCA1，使得她罹患乳腺癌的幾率為87%，她選擇采取預防性雙乳切除手術，將這一風險降至5%，這一舉動將轉化醫(yī)學的成果帶入了全球公眾的視線，成為Benchtop to Bedside的一次經(jīng)典嘗試。

為了能更好地順應這一時代的趨勢，2014年5月15日至17日，Thermo Fisher旗下的Life Science Solution Group (原Life Technologies)在風景如畫的杭州臨安青山湖畔舉辦“2014轉化醫(yī)學高峰論壇”。

此次會議聚焦轉化醫(yī)學話題，吸引了大批科研及臨床專家

Head of Life Sciences Solutions Group China, GianLuca Pettiti先生在歡迎晚宴上致辭

中國區(qū)基因分析事業(yè)副總裁Zhang Yan女士為此次會議致開幕詞

這次會議邀請了來自澳大利亞、瑞士、美國及國內(nèi)各地專注于基礎和臨床研究相結合的專家和學者到會進行專題報告，分享他們各自在轉化醫(yī)學領域的最新成果和前沿進展。內(nèi)容涉及母嬰生殖、腫瘤、遺傳病等臨床研究領域，以及基礎研究和其他轉化醫(yī)學研究的熱點問題。

來自國內(nèi)外的轉化醫(yī)學專家為此次會議帶來了一個個精彩的主題

會上學術爭鳴，精彩紛呈。來自澳大利亞西澳大學的Richard Allcock在腫瘤研究領域與參會的學者分享他利用Ion Torrent 半導體芯片測序儀從樣本到結果整套Ampliseq exome全外顯子的工作流程。與其他測序平臺相比，Ion Torrent 測序儀的快速、簡捷和靈活的通量令在座許多業(yè)內(nèi)專家深有共鳴，也為更多同道學者帶來啟發(fā)。

會上來自各地的專家濟濟一堂

來自藥明康德公司的孫樂樂博士也與大家分享了他在Clia認證實驗室中利用AmpliSeq定制panel進行腫瘤基因檢測服務，這為國內(nèi)的LDT模式提供了選擇。來自瑞金醫(yī)院的林玲教授則通過自己在非小細胞肺癌診斷中的實例，分享EGFR基因測序診斷試劑盒（立菲達安，JV kit）在3500Dx基因分析儀中應用的靈敏度、準確性以及避免假陽性的經(jīng)驗，她的研究說明，選擇合適的基因檢測方法對避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質量、以及改善預后有非常重要的意義。

這次會議為轉化醫(yī)學領域的交流分享提供了絕佳的平臺

Ion Torrent旗下一系列產(chǎn)品在轉化醫(yī)學研究中的出色表現(xiàn)無疑是此次會議的一大焦點，其中，Ion ChefTM采用直觀的觸摸屏界面，并簡化了模板制備和芯片上樣流程，在單個系統(tǒng)中實現(xiàn)全自動化操作；Ion ReporterTM軟件包涵一整套完整生物信息學工具，他們能簡化Ion半導體測序數(shù)據(jù)的分析、注釋和存檔；Ion ProtonTM依舊表現(xiàn)不俗，配備了Ion PITM芯片的Ion ProtonTM系統(tǒng)是市面上唯一一款能在2-4小時內(nèi)完成外顯子組和轉錄組測序的臺式測序系統(tǒng)，運行快速，操作流程簡單，數(shù)據(jù)質量高；Ion Torrent PGMTM測序儀則是為小型基因組，目標基因突變檢測和基因表達以及ChIP-seq量身打造的臺式測序儀，配合Ion Torrent的革新性的半導體芯片，使整個平臺具有極高的擴展性和快速完成測序的性能。而基于Ion Torrent平臺的超高多重PCR技術AmpliSeqTM基因檢測試劑盒，尤其AmpliSeq Custom Panel可根據(jù)客戶需求對試劑盒進行定制，令研究者可根據(jù)自己所研究的疾病選擇相關的基因，在www.AmpliSeq.com上設計及定制panel。這一系列的Ion Torrent產(chǎn)品能夠滿足各種通量、樣本的測序需求，甚至可以進行個人化的定制，為研究提供完善且可靠的服務，。

來會的嘉賓就展出的儀器進行熱烈的交流

會議上另一引人注目的產(chǎn)品便是去年全新推出的QuantStudioTM 3D數(shù)字PCR儀，數(shù)字PCR（Digital PCR-dPCR）技術是一種新的核酸檢測和定量方法，與傳統(tǒng)定量PCR（qPCR）技術不同，數(shù)字PCR采用絕對定量的方式，不依賴于標準曲線和參照樣本，直接檢測目標序列的拷貝數(shù)。由于這種檢測方式具有比傳統(tǒng)qPCR更加出色的靈敏度和特異性、精確性，dPCR迅速得到廣泛的應用，這項技術在極微量核酸樣本檢測、復雜背景下稀有突變檢測和表達量微小差異鑒定方面變現(xiàn)出的優(yōu)勢已被普遍認可，而其在基因表達研究、microRNA研究、基因組拷貝數(shù)鑒定、癌癥標志物稀有突變檢測、致病微生物鑒定、轉基因成分鑒定、NGS測序文庫精確定量和結果驗證等諸多方面具有的廣闊應用前景已經(jīng)受到越來越多的關注。