羅氏舉辦“比較基因組雜交芯片在臨床中的應用”專題講座

 

首先，羅氏診斷產品（上海）有限公司羅氏應用科學部總監(jiān)郭偉立向參會人員介紹了羅氏診斷產品（上海）有限公司的發(fā)展和基本情況，以及應用科學部的相關產品和技術核心，展示了羅氏的一系列完整解決方案能夠對臨床的檢測和應用起到很大的幫助和推動作用。他還介紹了NimbleGen的歷史和現(xiàn)狀，以及NimbleGen的芯片整體解決方案。

 

隨后，來自美國芝加哥Northwestern Reproductive Genetics臨床分子遺傳學實驗室主任－柏邵春博士，圍繞羅氏NimbleGen高密度定制寡核苷酸芯片－CGH 平臺在臨床疾病檢測的應用展開講解，分享她在美國的最新研究成果。柏邵春博士專長于研究神經系統(tǒng)疾病，例如平腦癥、泛酸激酶相關神經退行性疾病、及嬰兒型神經軸索營養(yǎng)不良癥等。

柏博士講座內容要點為：

•細胞遺傳學具有歷史性的技術簡介（Historical overview of techniques used to detect deletion/duplications）

•傳統(tǒng)的CGH與 Array CGH的異同點（Comparative Genomic Hybridization vs Array CGH）

使用用于常規(guī)突變分析的突變檢測技術，無法檢測到大量的基因間缺失和復制,而外顯子缺失和復制是某些疾病的重要成因，羅氏NimbleGen CGH 平臺是檢測外顯子水平缺失和復制的新興強有力工具。

•Array CGH的優(yōu)點（Advantages andchallenges of Array CGH）

高通量，減少費用

發(fā)現(xiàn)更多拷貝數(shù)變異

獲取完整基因組分析
全面可靠的數(shù)據分析

•比較基因組雜交芯片在臨床遺傳診斷中的應用（Application of Array-based CGH in clinical genetic diagnosis）

詳細的實際案例說明Array CGH在臨床的應用情況

•臨床分子遺傳學實驗室的Array CGH應用（Development of Array CGH in our lab）

 與現(xiàn)有的如MLPA 和實時定量PCR等分析工具相比，Array CGH可提供更高的的分辨率，提供更加精確的位點信息，通過產品本身升級，提高通量，降低成本。Array CGH是有效的小片段缺失與擴增檢測方法，應該更多的應用于臨床疾病的檢測。

 

柏邵春博士的報告讓參會的醫(yī)生和學者獲得了大量國外實際臨床應用信息，多位醫(yī)生就自己感興趣的方面向柏邵春博士提問并與其進行交流，現(xiàn)場氣氛十分熱烈。

最后， 羅氏應用科學部資深產品專家張黎娜介紹了“高通量基因組學工具在人類疾病研究中的應用”。隨著基因組學的快速發(fā)展，需要多種高通量基因組水平的研究工具，如測序、芯片及qPCR對各種基因組變異進行深入研究。張黎娜詳細講解了超高通量基因組測序系統(tǒng)（Genome Sequencer FLX System）、高通量1536 Real-Time PCR 系統(tǒng)、NimbleGen Gene Expression Microarrays 的技術應用。

 

 

 

 

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